NIPT je najnovejša metoda odkrivanja plodov z Downovim sindromom in z nekaterimi drugimi pogostejšimi kromosomskimi napakami, ki jo lahko opravljamo že od 10. tedna nosečnosti dalje. Gre za neinvaziven, za nosečnico in plod povsem varen ter visoko zanesljiv presejalni test, pri katerem z več kot 99-odstotno zanesljivostjo določimo morebitno prisotnost trisomije 21, 18 ali 13 ter spolnih kromosomov. Test temelji na najnovejših spoznanjih analize prisotnosti plodove DNA v materinem krvnem obtoku.

Neinvazivni presejalni test lahko opravimo kadarkoli po 10. tednu nosečnosti, pri eno- ali dvoplodni nosečnosti, pri spontani zanositvi ali pri oploditvi z biomedicinsko pomočjo.

Pred odvzemom krvi za NIPT je priporočljivo opraviti ultrazvočni pregled z zgodnjo diagnostiko in merjenje nuhalne svetline, saj bo v primeru hudih anomalij, vidnih že ob tem pregledu, nosečnica v vsakem primeru napotena na diagnostično preiskavo (biopsijo horionskih resic ali amniocentezo).

Kako poteka testiranje?

Preiskava je enostavna, in sicer gre za odvzem 10 ml materine krvi v posebej za ta namen pripravljeno epruveto. Potrebno je izpolniti še nekaj dokumentacije s podatki o  nosečnici, nato pa paket prevzame transportna služba in ga v najkrajšem možnem času dostavi v laboratorij. Izvidi testa so znani v roku 7-10 delovnih dni.

Komu je NIPT namenjen?

NIPT je namenjen vsem nosečnicam od 10. tedna dalje, ki želijo z največjo možno zanesljivostjo ob najmanjšem možnem tveganju izključiti najpogostejše kromosomske napake ploda. V praksi se za preiskavo odločajo predvsem nosečnice, ki imajo povečano tveganje za rojsvo otroka s kromosomsko napako (starejše od 37 let, plod s kromosomsko napako v prejšnji nosečnosti,…) in jim sicer pripada diagnostična preiskava, vendar le-te zaradi tveganja splava ne želijo. Prav tako se vse pogosteje za ta test odločajo nosečnice, ki so zanosile po OBMP, pa tudi mlajše, ki jim 80 % zanesljivost nuhalne svetline ni dovolj.

Katere napake lahko NIPT odkrije?

NIPT lahko odkrije trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18 (Edwardsov sindrom) in trisomijo 13 (sindrom Patau), nepravilnosti kromosomov 9, 16 in 22 ter nepravilnosti spolnih kromosomov x in y, poleg tega pa še nekatere mikrodelecije posameznih kromosomov. Zanesljivost odkrivanja trisomije 21, 18 in 13 ter anomalij spolnih kromosomov je več kot 99%, za ostale pa še ni povsem verificirana.

Vedeti pa je treba, da je NIPT še vedno presejalni in ne diagnostični test, zato amniocenteze ne more povsem nadomestiti. V primeru, ko test pokaže povečano tveganje za kromosomsko napako, pa je še vedno potrebno le-to potrditi z invazivno preiskavo (amniocenteza ali biopsija horionskih resic). Prednost amniocenteze je sicer tudi kompletna analiza vseh kromosomov, ne le nekaterih, vendar pa moramo po drugi strani upoštevati, da tudi povsem normalen kariotip ne zagotavlja rojstva povsem zdravega otroka …


Avtor: Polona Podnar, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva

Podobni članki

Komentarji in vprašanja (1)