Nosečnost je čarobno obdobje, polno pričakovanj, a tudi vprašanj. Bodoči starši si želijo zagotoviti, da bo njihov otrok zdrav, zato je ključnega pomena dostop do čim več informacij, ki pomagajo pri odločanju o predrojstveni oskrbi. Med presejalnimi testi v nosečnosti so NIPT že dobro poznani. V tem  članku vam bomo predstavili enega najnovejših in najsodobnejših načinov presejalnega testiranja – NIPT VERAgene® + SMA. Je najbolj celovit, neinvaziven prenatalni test (NIPT), ki lahko že od 10. tedna nosečnosti dalje z visoko zanesljivostjo prepozna visoka tveganja za določene genetske nepravilnosti ploda, kot so anevploidije, mikrodelecije in monogenske bolezni,.

Validiran za enoplodne in dvoplodne nosečnosti

Primeren za ženske vseh starosti

Ustrezen za IVF nosečnosti

Natančen in zanesljiv

KAJ SO PRENATALNE PREISKAVE?

To so preiskave, ki jih lahko opravite v nosečnosti, da preverite, če ima vaš nerojeni otrok določeno genetsko bolezen. Prenatalne preiskave delimo na presejalne teste in diagnostične preiskave, ki delujejo vzajemno.

Presejalni testi (ultrazvočne preiskave, biokemijsko testiranje in NIPT), ki so primerni za vse nosečnosti, so varni testi, ki lahko ugotovijo, ali ima vaš plod povišano tveganje za določeno genetsko nepravilnost. Nosečnice z ugotovljenim visokim tveganjem so napotene na diagnostične preiskave za potrditev ali izključitev zaznane nepravilnosti pri plodu. Diagnostični preiskavi (biopsija horionskih resic in amniocenteza) , za razliko od NIPT, analizirata vse kromosomske pare. Analizirata lahko nepravilnosti v številu in strukturi kromosomov, vključno z mikrodelecijami vseh kromosomov. Sta invazivni preiskavi, kar pomeni, da obstaja možnost zapletov po posegu (tveganje je ocenjeno na 0,5 – 0,8 %).  

ZAKAJ OPRAVITI NIPT?

Glede na smernice strokovnih ginekoloških združenj so ^1,2. Kot taki lahko zmanjšajo število nosečnic, ki so po nepotrebnem napotene na invazivne diagnostične preiskave. Poleg tega lahko zaznajo anevploidije spolnih kromosomov in mikrodelecije, ki:

• niso povezane s starostjo matere in se lahko pojavijo v katerikoli nosečnosti;
• jih morda ne odkrijejo drugi presejalni testi (ultrazvočne preiskave in biokemijsko testiranje);
• se lahko pojavljajo pogosteje kot avtosomne anevploidije.^1,2

ZAKAJ OPRAVITI NIPT VERAgene® + SMA?

VERAgene je trenutno edini NIPT, ki združuje zaznavanje anevploidij in mikrodelecij z odkrivanjem monogenskih bolezni. Monogenske bolezni nastanejo zaradi različic (sprememb) v DNK v enem samem genu. Te različice se dedujejo, in če sta oba starša nosilca različice v istem genu, se jima lahko rodi otrok, pri katerem se bo bolezen razvila. S presejanjem za anevploidije, mikrodelecije in monogenske bolezni VERAgene® + SMA zagotavlja celovito informacijo o zdravju ploda z enim samim testom.

Kumulativno tveganje, da bo plod razvil eno od genetskih bolezni, presejanih s testom VERAgene® + SMA, je 1 na 50 v nosečnostih z zmernim do visokim tveganjem in je lahko v nekaterih etničnih skupinah, kjer so nekatere bolezni pogostejše, še višje.

KAJ TESTIRA NIPT VERAgene® + SMA?

Stanja, ki jih testira VERAgene® + SMA, so v populaciji pogosta in resno vplivajo na življenje oziroma kakovost življenja prizadetega posameznika. Prenatalno odkrivanje teh stanj lahko izboljša predporodno oskrbo in olajša zgodnje sprejemanje ozaveščenih odločitev.

---

AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE –Sprememba v enem od kromosomskih parov 1-22.

Sindrom Down (Trisomija 21) – pojavnost 1:700 rojstev

Sindrom Edwards (Trisomija 18) – pojavnost 1:5000 rojstev

Sindrom Patau (Trisomija 13) – pojavnost  1:16000 rojstev

Slednje ugotavljajo tudi že ustaljeni presejalni testi kot so ultrazvočne preiskave in biokemijski testi. Ne glede na to, strokovna zdravniška združenja priznavajo NIPT kot najbolj natančno presejalno metodo izbrane nepravilnost.^1,2

---

ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV – Sprememba v 23. kromosomskem paru, ki določa spol.

Sindrom Turner (Monosomija X) – pojavnost 1:2000 rojstev

Sindrom XXX (Trisomija X) – pojavnost 1:1000 rojstev

Sindrom Klinefelter (XXY) – pojavnost 1:1000 rojstev

Sindrom Jacobs (XYY) – pojavnost 1:1000 rojstev

Sindrom XXYY – pojavnost 1:17000 rojstev

V nekaterih primerih je anevploidije spolnih kromosomov mogoče odkriti z običajnimi presejalnimi preiskavami in testi. Ker pa ti niso bili specifično zasnovani za odkrivanje anevploidij spolnih kromosomov, jih ne morejo odkriti tako dosledno ali tako natančno, kot jih lahko NIPT.

---

MIKRODELECIJE – Majhen del kromosoma manjka.

Sindrom DiGeorge (22q11.2) – pojavnost 1:1000 rojstev

1p36 delecijski sindrom (1p36) – pojavnost 1:5000 rojstev

Sindrom Smith-Magenis (17p11.2) – pojavnos 1:15000 rojstev

Sindrom Wolf-Hirschhorn (4p16.3) – pojavnost 1:50000 rojstev

V nekaterih primerih je mikrodelecije mogoče odkriti z običajnimi presejalnimi preiskavami in testi, veliko pa je takih, ki se jih na ta način odkrije šele v pozni nosečnosti ali sploh ne. 

---

MONOGENSKE BOLEZNI – Sprememba DNK v določenem genu

Nekaj najpogostejših:

Cistična fibroza – pojavnost 1:2500 rojstev  => mutacijo nosi vsak 25. človek

Spinalna mišična atrofija – pojavnost 1:10000 rojstev => mutacijo nosi vsak 50. človek

100 monogenskih bolezni – za celoten seznam bolezni in testiranih različic obiščite to povezavo >

Tudi monogenskih bolezni se z ultrazvočnimi preiskavami in biokemijskimi testi pogosto ne da odkriti. Zgodnje prepoznavanje tveganja za monogensko bolezen v zgodnji nosečnosti omogoči njeno boljšo klinično spremljanje in obravnavo po rojstvu otroka, staršem pa poda pomembno informacijo tudi za načrtovanje prihodnih nosečnosti.

KAKO DELUJE VERAgene?

V nosečnosti DNK ploda potuje iz posteljice v vaš krvni obtok in kroži skupaj z vašo lastno DNK. Napotni zdravnik bo odvzel vzorec krvi mame in vzorec brisa ustne votline biološkega očeta ter ju poslal v naš laboratorij na analizo. Zaradi dodatnega testiranja za spinalno mišično atrofijo (SMA), je lahko materi dodatno odvzet vzorec brisa ustne votline. Vzorec krvi, ki vsebuje mamino in plodovo DNK, bo analiziran za anevploidije in mikrodelecije. DNK biološkega očeta bomo skupaj z maminim DNK analizirali za odkrivanje morebitnih genskih različic. Naši zaščiteni tehnologija in bioinformatika bosta z visoko natančnostjo izračunali tveganje za prisotnost anevploidij, mikrodelecij ali monogenskih bolezni pri plodu.

KAKO VAREN JE VERAgene® + SMA?

VERAgene® + SMA ne predstavlja nikakršnega tveganja za vas ali vašega otroka.

SO NEPRAVILNOSTI, KI JIH TESTIRA VERAgene® + SMA, POVEZANE S STAROSTJO MATERE?

Pojavnost avtosomnih anevploidij narašča s starostjo matere. Vendar pa anevploidije spolnih kromosomov, mikrodelecije in monogenske bolezni niso povezane s starostjo matere, zato se lahko pojavijo v katerikoli starostni skupini. Strokovna ginekološka združenja zato priporočajo testiranje za:

• trisomije 21, 18, 13;
• anevploidije spolnih kromosomov;
• delecijo 22q11.2 (sindrom DiGeorge).

Test VERAgene® + SMA lahko opravijo vse nosečnice, ne glede na starost ali kategorijo tveganja.

KAKŠNE SO PREDNOSTI NIPT VERAgene® + SMA PRED DRUGIMI NIPT?

Poleg presejanja z visoko natančnostjo za pogoste fetalne anevploidije in mikrodelecije, VERAgene® + SMA določi tudi tveganje, da ima vaš plod eno od 100 testiranih monogenskih bolezni. Dodatno ugotovi tudi tveganje, ali je eden od staršev zdravi prenašalec genske okvare, ki povzroča Spinalno mišično distrofijo.

VAREN Neivaziven odvzem vzorca

NATANČEN >99% stopnja odkrivanja

OBSEŽEN Pregleda kar 113 genetskih nepravilnosti

HITER Rezultati v 7 delovnih dneh od prejema vzorca v laboratorij

VERAgene® + SMA ponuja napreden, varen in celovit način za razumevanje zdravja vašega otroka že v zgodnjih fazah nosečnosti. S svojim inovativnim pristopom presega omejitve tradicionalnih metod in omogoča bodočim staršem še širši vpogled v zdravje svojega nerojenega otroka. 

Ker se zavedamo, da je pri sprejemanju odločitev bistveno razumevanje, v naši ambulani za klinično genetiko pred odvzemom vzorca vedno poskrbimo za izčrpen genetski posvet s specialistom klinične genetike ali genomskim svetovalcem. Glede na pridobljene podatke, vam bosta lahko pomagala pri izbiri najprimernejšega testa za vas.

Na termin v naši ambulanti Medgen se lahko naročite s klikom > https://medgen.si/narocanje/

V kolikor vam je bližje katera od partnerskih ambulant, se za opravljanje testa lahko naročite tudi k njim >  https://medgen.si/o-nas/partnerske-ambulante/

Če bi želeli več informacij, se lahko prijavite na BREZPLAČNI 15-minutni TELEFONSKI POSVET z našim Medgen svetovalcem > https://medgen.si/narocanje/

Želimo vam mirno nosečnost.

___

1. Dungan, Jeffrey S., et al. “Noninvasive Prenatal Screening (NIPS) for Fetal Chromosome Abnormalities in a General-Risk Population: An Evidence-Based Clinical Guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).” Genetics in Medicine, vol. 25, no. 2, 2023, p. 100336

2. ACOG Committee Practice on Bulletins. “Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.” Obstetrics & Gynecology, vol. 136, no. 4, 2020, pp. 859–867.

3. Gregg, Anthony R., et al. “Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, 2016 Update: A Position Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics.” Genetics in Medicine, vol. 18, no. 10, 2016, pp. 1056–1065.