Nosečnost prinaša veliko veselja, a tudi mnogo odločitev – med njimi tudi odločanje o genetskih preiskavah. Eden najnatančnejših sodobnih presejalnih testov je NIPT – NeInvazivni Predrojstveni Test, ki omogoča zgodnje odkrivanje najpogostejših kromosomskih nepravilnosti. 

Kot genetike nas veseli, da smo leta 2023 tudi v Sloveniji v skladu z evropskimi (ginekološkimi in genetskimi) smernicami omogočili nosečnicam, da pod določenimi pogoji opravijo NIPT v okviru osnovnega zdravstvenega zavarovanja.

V naši ambulanti sicer opažamo, da je glede tega še vedno kar nekaj nejasnosti, zato vam bomo v tem članku pomagali razjasniti:

• katere preiskave morajo biti opravljene pred NIPT, 
• kdaj ste upravičeni do NIPT na napotnico,
• kje v Sloveniji so testiranja na voljo,
• na kaj velja biti pozorna pri uveljavljanju napotnice.

Kaj je potrebno opraviti?

Ko opravite prve nosečniške preiskave, je v 12. tednu na vrsti meritev nuhalne svetline (NS) z zgodnjo morfologijo + dvojni hormonski test (DHT). 

Merjenje nuhalne svetline je ultrazvočna preiskava, ki se opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Ginekolog s pomočjo ultrazvoka izmeri prosojni (tekočinski) predel za tilnikom ploda – to je t. i. nuhalna svetlina.

Zakaj je to pomembno? Ker povečana nuhalna svetlina lahko nakazuje na povečano tveganje za kromosomske napake, kot je npr. Downov sindrom (trisomija 21), pa tudi na nekatere srčne napake ali druge razvojne nepravilnosti.

Pomembno je poudariti, da gre za presejalni test, kar pomeni, da ne postavlja diagnoze, ampak le oceni verjetnost za določene nepravilnosti. Poleg tega ginekolog plod tudi v celoti pregleda, oceni njegov razvoj in ugotavlja morebitne nepravilnosti, ki niso povezane zgolj z meritvijo nuhalne svetline.

Dvojni hormonski test je krvna preiskava, pri kateri se merita ravni dveh hormonov, ki ju proizvaja posteljica:

• free beta-hCG 
• PAPP-A 

Količine teh hormonov se lahko pri nekaterih kromosomskih napakah (npr. trisomije 21, 18 ali 13) razlikujejo od običajnih vrednosti.

Ta test običajno opravite istega dne kot ultrazvok z meritvijo nuhalne svetline, lahko pa se vzorec krvi za dvojni hormonski test odvzame že prej. Kar je pomembno, je to, da se rezultati obeh preiskav interpretirajo skupaj. Na podlagi starosti nosečnice, izmerjene nuhalne svetline in drugih podatkov UZ preiskav ter vrednosti omenjenih hormonov, računalniški program izračuna individualno tveganje za kromosomske nepravilnosti kromosomov 13, 18 in 21. Le to je izmerjeno s 85-90% zanesljivostjo.

NS+DHT sta eni izmed pomembnejših presejalnih preiskav v zgodnji nosečnosti in sta pogoj, da lahko nosečnica kasneje opravi NIPT na napotnico, zato vam toplo priporočamo, da teh dveh preiskav ne izpustite. 

Če vaš izbrani ginekolog teh storitev ne izvaja, lahko oboje opravite tudi v naši ambulanti. Trenutno izvajamo NS+DHT na napotnico za vse pacientke Zdravstvenega doma Ljubljana in zdravstvenih domov, ki so del OZG (Osnovno zdravstvo Gorenjske).

Za vsako od navedenih trisomij je višina tveganja navedena na drugi polovici prve strani izvida in je podana kot 1:n.

Rezultati so lahko sledeči:

NIZKO tveganje po NS+DHT

Na izvidu imate pod “Adjusted risk” navedene številke, ki se gibljejo znotraj okvirjev:

T21 (Down sindrom) ≤ 1:300 = tveganje je manjše ali enako 1:300 (npr.: 1:635)

T13  (Patau sindrom) in T18 ( Edwards sindrom) ≤ 1:150 = tveganje je manjše ali enako 1:150 (npr.1: 264)

V tem primeru so vaši rezultati normalni in se smatrajo kot nizko tveganje, zato vam NIPT na napotnico ne pripada. Slednjega lahko vseeno opravite samoplačniško. Se sprašujete zakaj, bi sploh opravljali še NIPT, če pa so že ti rezultati normalni? Zato, ker je NIPT dokazano najnatančnejši presejalni testi za odkrivanje pogostih kromosomskih nepravilnosti ploda. Poleg tega omogoča tudi analizo drugih kromosomskih nepravilnosti, kot so nepravilnosti spolnih kromosomov in mikrodelecije.  

Preiskava	Tip testa	Čas opravljanja	Občutljivost za T21 (Downov sindrom)	Varnost za plod
NS + DHT	Presejalni	11.-14.teden	približno 85 %	popolnoma varna
NIPT	Presejalni	9.-10. teden dalje	več kot 99 %	popolnoma varna

Več o NIPT testih si lahko preberete >>> tukaj.

Kdaj ste upravičeni do NIPT na napotnico?

Do NIPT na napotnico ste upravičeni, če je tveganje po NS+DHT VISOKO. V tem primeru imate pod “Adjusted risk” navedene številke, ki se gibljejo znotraj sledečih okvirjev:

T21 1:50 do 1:299

T13 in T18 1:25 do 1:149

V tem primeru vaši rezultati kažejo na visoko tveganje za kromosomsko nepravilnost in je potrebno preveriti ali ti podatki držijo ali gre za lažno pozitiven rezultat. Napoteni boste na genetski posvet.

Napotnico za genetski posvet (1022P – Klinično genetski pregled – prvi) izda vaš ginekolog. 

Glede čakalnih vrst ne skrbite, saj ste kot nosečnica obravnavana prednostno. 

Na genetski posvet morate prinesti izvid NS+DHT in kartico zdravstvenega zavarovanja. S specialistom klinične genetike ali genomskim informatorjem boste imeli izčrpen pogovor, na katerem vam bosta predstavljeni in obrazloženi dve preiskavi: NIPT in amniocenteza (AC). Katero od predstavljenih preiskav boste na koncu izbrali, je prepuščeno vaši lastni odločitvi. Pomembno je vedeti, da lahko na napotnico opravite le eno od omenjenih preiskav. 

Diagnostični poseg – AC se opravlja okoli 16. tedna.

V kolikor izberete NIPT vam v naši ambulanti takoj po posvetu odvzamemo vzorec krvi. Na napotnico opravljamo test VERACITYStandard, z doplačilom pa lahko opravite tudi Razširjeni paket. Izvidi so na voljo v 7 delovnih dneh od prejema vzorca v laboratorij. O rezultatih testa vas obvesti zdravnik ali genomski informator.

Izvid NIPT

v kolikor NIPT poda rezultate z NIZKIM TVEGANJEM, pomeni, da analizirane kromosomske napake z več kot 99% zanesljivostjo niso zaznane.

V primeru VISOKEGA TVEGANJA je vsak presejalni test (kamor štejemo vse NIPT) potrebno potrditi z diagnostično preiskavo. 

Zakaj NIPT ne more biti 100% zanesljiv? DNK material, ki ga analizira NIPT, izvira iz posteljice in ne direktno iz plodovnice. Na posteljici lahko obstajajo mesta, na katerih je DNK drugačen, kot ga ima plod (strokovno – na posteljico omejen mozaicizem), zato je potrebno vsak NIPT z visokim tveganjem vedno potrditi ali ovreči z diagnostičnim testom (amniocenteza ali biopsija horionskih resic). 

Kaj pa če je tveganje po NS + DHT zelo visoko?

NS+DHT lahko podata tudi ZELO VISOKO TVEGANJE za kromosomske nepravilnosti. V tem primeru se vrednosti pod rubriko “Adjusted risk” gibljejo v: 

T21 > 1:50 

T13 in T18 > 1:25 

V tem primeru vam bo ginekolog izdal dve napotnici: eno za genetski posvet, drugi za poseg AC/BHR. 

Ker je tveganje zelo visoko, boste na napotnico lahko opravili le diagnostični test (amniocenteza ali biopsija horionskih resic). Oba diagnostična posega sta invazivna. Poseg amniocenteze za našo ambulanto že vrsto let opravljajo v Bolnišnici Postojna. Celoten postopek vodimo in uredimo v naši ambulanti (genetski posvet pred posegom, določitev datuma, naročilo na postopek, dokumentacija). Na ta način poskrbimo za kar se da hitro in čim manj stresno obravnavo za vas.

NIPT v tem primeru ni indiciran in ga na napotnico ne morete opraviti. 

Vse o amniocentezi si lahko preberete >>>tukaj.

Kje v Sloveniji lahko opravite NIPT na napotnico?

Trenutno je to mogoče v treh ustanovah:

• Naša, zasebna ambulanta Medgen v Ljubljani
• Klinični inštitut za genomsko medicino UKC Ljubljana
• Klinični inštitut za genetsko diagnostiko UKC Maribor

V ambulanti Medgen smo specializirani za genetsko svetovanje in testiranja v nosečnosti že vse od leta 2003. Nudimo celostno podporo in možnost hitrega termina.

Genetski posvet: varen prostor za vprašanja

Ko vas ginekolog napoti na genetske preiskave, je prvi korak vedno genetski posvet. V ambulanti, kot je Medgen, vas obravnava genetik ali genomski svetovalec, ki si vzame čas za pogovor, analizo rezultatov in razlago.

To ni le tehnična razlaga – to je pogovor, ki vam pomaga razumeti:

• kaj pomeni vaša ocena tveganja,
• kako zanesljiv je NIPT,
• kakšni so naslednji koraki,
• kaj bi odstopanja lahko pomenila za razvoj otroka.

To je trenutek, ko niste sami. Imate nekoga ob sebi, ki zna strokovno, a razumljivo odgovoriti na vaša vprašanja. 

Na kaj morate biti pozorni pri uveljavljanju napotnice?

Pomembne informacije pri uveljavljanju napotnice:

• napotnico izda ginekolog
• nosečnica ne more uveljaviti napotnice za NIPT v kolikor nista bili pred tem izvedeni preiskavi NS + DHT (ali četverni hormonski test po 14. tednu nosečnosti). Povedano drugače: vedno je treba opraviti oboje, upošteva se tveganje, izračunano na podlagi obeh preiskav.
• napotnice v nobenem primeru ni mogoče uveljavljati »za nazaj«. Kaj to pomeni? V kolikor se odločite opravljati NIPT samoplačniško že pred preiskavama NS + DHT, rezultati slednjih pa kasneje pokažejo povišano tveganje, stroškov že opravljenega NIPT zavarovalnica ne povrne.
• v kolikor ste v skupini, kjer imate možnost izbire med NIPT in AC/BHR, lahko na napotnico opravite le eno od preiskav. Povedano drugače: če ste na napotnico opravili NIPT in so bili rezultati “nizko tveganje”, ne morete opraviti še AC/BHR. Slednjo pa boste seveda lahko opravili v kolikor bi NIPT pokazal pozitiven rezultat (ugotovljeno visoko tveganje za kromosomsko nepravilnost).

Naj vas ne skrbi, da bi bili s katero od preiskav lahko prepozni. Če opravite NS+DHT v 12. tednu, takoj zatem NIPT, bo izvid na voljo še pravi čas, da boste lahko tudi v primeru povišanega tveganja v miru opravili AC (v 16. – 18. tednu).

Upamo, da smo uspeli vsaj nekoliko osvetliti potek opravljanja NIPT in drugih predrojstvenih preiskav na napotnico. Verjamemo, da dobre informacije pomenijo dobre odločitve. In da jih najlažje sprejmete takrat, ko veste, da niste sami in dobro informirani. Zato smo vam v ambulanti Medgen vedno na voljo za več informacij.

Prijavite se na brezplačni telefonski posvet >

V kolikor že imate napotnico, nas pokličite na 040 244 240 ali nam pišete na [email protected]