---

Kaj je NIPT?    
NIPT je okrajšava za Ne-Invazivno Predrojstveno Testiranje. 

NIPT torej ni ime testa, temveč vrsta testa.

Je sodobna, neinvazivna in zanesljiva presejalna metoda, ki omogoča zgodnje odkrivanje genetskih nepravilnosti ploda. Test temelji na analizi prostocelične DNK (cffDNA) ploda, ki kroži v materinem krvnem obtoku, zato je za analizo potreben zgolj odvzem vzorca materine krvi. Primeren je za vse nosečnice, ne glede na starost ali dejavnike tveganja.

---

Kaj so prenatalne preiskave?

Prenatalne ali predrojstvene preiskave so tiste, ki omogočajo odkrivanje genetskih nepravilnosti pri še nerojenem otroku. Delimo jih na presejalne in diagnostične preiskave, ki pa delujejo sinergično.

Presejalne prenatalne preiskave vključujejo ultrazvočne preiskave, biokemijske teste (DHT) in NIPT. Rezultati teh preiskav so podani kot napovedna vrednost oz. nizko ali visoko tveganje za določeno nepravilnost. 

Prenatalne diagnostične preiskave vključujejo genetske analize po posegu biopsije horionskih resic ali amniocenteze. Gre za invazivna posega, ki ju opravi specialist ginekologije in porodništva. Rezultati diagnostičnih preiskav predstavljajo tudi končno diagnozo, torej so 100%.

Zakaj torej opraviti presejalne preiskave, če diagnostične preiskave omogočajo 100% zanesljivost rezultatov? Diagnostične preiskave so invazivne, kar pomeni, da prinašajo tudi majhno možnost (0,8%) zapletov po posegu. Presejalne preiskave so neinvazivne in torej varne za nosečnico in plod. 

Bolj kot je presejalni test zanesljiv, manj nosečnic bo napotenih na invazivne diagnostične preiskave.

Zakaj opraviti NIPT, če sem opravila že meritev nuhalne svetline?

Nuhalna svetlina je temeljni presejalni test in ga nikakor ne smete izpustiti, saj gre za prvo morfologijo ploda. To pomeni, da bo specialist, ki opravlja UZ preiskavo, plod v celoti pregledal in ocenil ali se pravilno razvija ali morda prihaja do odstopanj oziroma vidnih nepravilnosti. Vse tri klasične presejalne preiskave: meritev nuhalne svetline (NS), dvojni hormonski test (DHT) oz. četverni hormonski test (ČHT), podajo oceno tveganja za tri najpogostejše kromosomske napake (trisomijo 21, 18 in 13)  na osnovi razvoja ploda, njegovih morebitnih vidnih nepravilnosti ter na osnovi analize hormonov in beljakovin v krvi nosečnice. Po drugi strani NIPT neposredno analizira prostocelično DNK ploda in tako zagotavlja veliko večjo natančnost, specifičnost in občutljivost analize. Meritev nuhalne svetline tveganje oceni s 75-80% natačnostjo, NS + DHT pa z 80-90%. 

Zanesljivost rezultatov NIPT je za najpogostejše kromosomske nepravilnosti pri plodu več kot 99%, zato ga je priporočljivo opraviti tudi po že opravljeni NS in DHT.  

Visoka zanesljivost pomeni tudi manj lažno pozitivnih rezultatov, zaradi katerih bi bila nosečnica lahko napotena na invazivni dignostični poseg. 

Poleg tega lahko z NIPT analiziramo tudi zelo majhne nepravilnosti na kromosomih, imenovane mikrodelecije, ter druge kromosome, kor so npr. spolni kromosomi. 

Kdaj opraviti NIPT?

Med nosečnostjo plodova prostocelična DNK potuje iz posteljice v materin krvni obtok in kroži skupaj z njeno lastno DNK. Od 10. tedna dalje je v materinem krvnem sistemu že dovolj plodove prostocelične DNK, da se lahko opravi NIPT. Kot pa smo omenili že na samem začetku, priporočamo, da se z opravljanjem testa počaka do prejema rezultatov NS+DHT. Rezultati teh dveh preiskav namreč lahko vplivajo na izbiro nadaljnjih prenatalnih preiskav, naj bodo to presejalne (NIPT) ali diagnostične. Poleg tega lahko NS+DHT pokažeta povišano tveganje, ki v določenih okvirjih tveganja, omogoča opravljanje NIPT preko zdravstvenega zavarovanja, torej na napotnico. 

Kateri NIPT izbrati?

V poplavi testov, ki so na tržišču, izbira ni enostavna. NIPT se med seboj razlikujejo predvsem po metodologiji. Prevladujeta dve: prva analizira vse kromosomske pare, a manj globoko, in druga, ki je tarčno usmerjena (analizira  najbolj pogoste kromosomske napake v populaciji, pri katerih lahko kljub okvari pride do rojstva živega otroka), kar ji omogoča globljo analizo in večkratno odčitavanje rezultatov.

VPRAŠANJE JE TOREJ: ali želite preveriti verjetnost večih genetskih stanj z manjšo zanesljivostjo rezultatov ali manjše število genetskih stanj z večjo zanesljivostjo rezultatov?

Kot strokovnjaki klinične genetike imamo pri izbiri NIPT, ki jih ponujamo, natančno izdelane kriterije. Naša izbira so tarčno usmerjeni NIPT, ki  omogočajo dovolj globoko analizo za zanesljive rezultate in hkrati sledijo tako slovenskim kot svetovnim strokovnim smernicam. Test, ki ga priporočamo naših nosečnicam je NIPT VERACITY. 

Zakaj izbrati NIPT VERACITY?

• Najpogostejša stanja: stanja, ki jih testira VERACITY, so v populaciji pogosta in resno vplivajo na življenje oziroma kakovost življenja prizadetega posameznika. So združljiva z življenjem, kar pomeni rojstvo živorojenega otroka ne glede na okvaro. Veliko kromosomskih nepravilnosti (npr. trisomija kromosoma 1) namreč vodi do naravnega odmrtja ploda v različnih obdobjih nosečnosti.  
• Tarčna usmerjenost: osredotočenost na specifične nepravilnosti omogoča globljo analizo in večkratno odčitavanje rezultatov.
• Visoka natančnost: NIPT VERACITY se ponaša s patentirano tehnologijo ‘Target Capture Enrichment’, ki več-stokrat analizira izbrane dele DNK. Omogoča odčitavanje rezultatov na izredni globini (do 0.72 MB parov), kar posledično vpliva na visoko natančnost in zanesljivost rezultatov.
• Varen in neinvaziven: potreben je zgolj odvzem vzorca materine krvi.
• Zgodnje testiranje: testiranje je možno od 10. tedna nosečnosti dalje, kar omogoča zgodnje odkrivanje genetskih nepravilnosti in ustrezno pripravo na nadaljnje postopke.
• Hitro do rezultatov: rezultati so na voljo v 5-7 delovnih dneh od prejema vzorca v laboratorij, kar omogoča hitre in informirane odločitve ter ustrezno podporo.
• EU laboratorij: analizo opravlja evropski laboratorij Medicover Genetics Ldt., prejemnik certifikatov najvišjih zahtevanih standardov evropskega prostora (CLIA, CAP, ISO).
• Primeren za vse nosečnice: test je primeren za nosečnice vseh starosti, tudi tiste, ki prestajajo tvegano nosečnost.
• Strokovno svetovanje in podpora: vse rezultate NIPT VERACITY pregledajo strokovnjaki klinične genetike ambulante Medgen. Nudimo genetsko svetovanje pred in po odvzemu vzorca ter vas vodimo skozi nadaljnje postopke v primeru ugotovljenega visokega tveganja.

NIPT VERACITY: primeren tudi za vašo nosečnost

• Validiran za enoplodne in dvoplodne nosečnosti.
• Primeren za IVF nosečnosti z lastno ali podarjeno celico.
• V primeru izginulega dvojčka ohrani enako zanesljivost rezultatov* (v tem primeru se test opravi, ko/če so za to izpolnjeni ustrezni kriteriji).

Katera stanja testira NIPT VERACITY?

NAJPOGOSTEJŠE KROMOSOMSKE NEPRAVILNOSTI:

Sindrom Down (Trisomija 21) – pojavnost 1:700 rojstev

Sindrom Edwards (Trisomija 18) – pojavnost 1:5000 rojstev

Sindrom Patau (Trisomija 13) – pojavnost  1:16000 rojstev

Slednje ugotavljajo tudi klasične presejalne preiskave, kot so ultrazvočne preiskave in biokemijski testi. Ne glede na to, strokovna zdravniška združenja priznavajo NIPT kot najbolj natančno presejalno metodo izbranih nepravilnost.

---

NEPRAVILNOSTI SPOLNIH KROMOSOMOV 

Sindrom Turner (Monosomija X) – pojavnost 1:2000 rojstev

Sindrom XXX (Trisomija X) – pojavnost 1:1000 rojstev

Sindrom Klinefelter (XXY) – pojavnost 1:1000 rojstev

Sindrom Jacobs (XYY) – pojavnost 1:1000 rojstev

Sindrom XXYY – pojavnost 1:17000 rojstev

---

MIKRODELECIJE:

Sindrom DiGeorge (22q11.2) – pojavnost 1:1000 rojstev

1p36 delecijski sindrom (1p36) – pojavnost 1:5000 rojstev

Sindrom Smith-Magenis (17p11.2) – pojavnost 1:15000 rojstev

Sindrom Wolf-Hirschhorn (4p16.3) – pojavnost 1:50000 rojstev

Določena stanja, kot npr. mikrodelecijski sindromi, niso povezana s starostjo matere. Strokovne smernice narekujejo, da je v NIPT poleg najpogostejših nepravilnosti vključena tudi analiza mikrodelecije za sindrom DiGeorge. Gre za zelo pogosto kromosomsko nepravilnost, ki prinaša hude zdravstvene težave. Hkrati gre za okvaro kromosoma, ki je izredno majhna in za prepoznavanje potrebuje tehnologijo, ki omogoča dovolj globoko analizo tega področja. NIPT VERACITY zazna napake do globine 0.72 MB parov, kar ga trenutno uvršča med najbolj natančne NIPT-e.

---

Izbirate lahko med paketi: OSNOVNI, STANDARD ali RAZŠIRJENI. Več na: https://medgen.si/storitve/nipt-test-veracity/ 

Postopek testiranja:

1. Posvet s strokovnjakom klinične genetike, pregled družinske in osebne anamneze ter podpis soglasja za genetsko analizo.
2. Odvzem vzorca materine krvi.
3. Laboratorijska analiza v EU laboratoriju Medicover Genetics.
4. Prejem rezultatov v 5-7 delovnih dneh od prejema vzorca v laboratorij.
5. Interpretacija rezultatov: rezultate interpretiramo po telefonu in odgovorimo na morebitna vprašanja.
6. Nadaljnja obravnava: v primeru povečanega tveganja poskrbimo za genetsko svetovanje in nadaljnje diagnostičnih preiskave.

Kje opraviti NIPT VERACITY v Sloveniji?

NIPT VERACITY lahko opravite v specialistični ambulanti za klinično genetiko Medgen v Ljubljani, ki je v slovenskem prostoru prisotna že več kot 20 let. Naše izkušnje in strokovnost nam omogočajo celovito podporo nosečnicam v času prenatalnih preiskav. Test lahko opravite samoplačniško ali na napotnico, če za to obstaja medicinska indikacija. Termin je na voljo že v nekaj dneh. 

Ker se zavedamo, kako težka je odločitev glede genetskega testiranja, vas vabimo na brezplačen telefonski posvet z Medgen svetovalcem, kjer bomo z veseljem odgovorili na vaša vprašanja.

Na telefonski posvet ali na NIPT se naročite >>>  https://medgen.si/narocanje/

Pridobljene informacije boste v miru prespali, nas morda še kaj vprašali preko e-pošte ([email protected]) ali po telefonu (051 429 723) in, če boste želeli na NIPT testiranje, se dogovorimo za termin.

---

PROMO KODA za 10% POPUST na NIPT VERACITY in VERAgene:  MDGNOSECKA

Kodo poveste ob naročanju v naši ambulanti. Koda velja samo v ambulanti Medgen. Popusti se ne seštevajo.

Koda velja od 24. 2. do 24. 4. 2025.

---

Želimo vam mirno nosečnost

ekipa Medgen