Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline je presejalni test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti ploda, ki predstavljajo enega najpogostejših vzrokov perinatalne umrljivosti in prizadetosti otrok. Najpogostejša med njimi je še vedno trisomija 21 ali Downov sindrom. Tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko napako narašča s starostjo matere, zato nosečnicam, ki bodo ob terminu poroda stare 37 let ali več pripada ena od diagnostičnih preiskav (biopsija horionskih resic ali amniocenteza). Presejanje samo na podlagi starosti nosečnic ni ravno učinkovito, saj na ta način odkrijemo le približno 30 % plodov z Downovim sindromom. Zato vsem nosečnicam priporočamo vsaj enega od presejalnih testov, med katerimi se jih večina še vedno odloči za nuhalno svetlino. Preiskava je samoplačniška, razen za nosečnice, ki bodo ob terminu poroda stare 35 do 37 let.

Nuhalna svetlina je prostor na zatilju ploda med kožo in mehkimi tkivi, ki pokrivajo hrbtenico. Med 11. in 14. tednom je ta prostor izpolnjen s tekočino in meri pri večini zdravih plodov do 2,5 mm. Pri večini plodov z Downovim sindromom, pa tudi z nekaterimi drugimi kromosomskimi napakami, genetskimi sindromi ali večjimi srčnimi napakami, pa je ta prostor značilno povečan.

Preiskavo opravljamo med 11. in 14. tednom nosečnosti oziroma pri razdalji teme-trtica 45-84 mm. Izmerimo velikost ploda, premer plodove glavice, frekvenco plodovega srca in debelino nuhalne svetline.

Preiskava ni pomembna samo zaradi izračuna tveganja za kromosomske napake, pač pa tudi zato, ker hkrati potrdimo tudi termin poroda, poleg tega pa lahko v tem času že zelo dobro ocenimo razvoj ploda in izključimo ali ugotovimo večje anomalije, ki so včasih nezdružljive z življenjem. Z oceno intrakranialne svetline in oblike glavice tako lahko sklepamo na razvoj hrbtenice, razvoj obraza ocenimo s pregledom profila, nosne kosti in čeljustne vrzeli; pogledamo roke, noge, želodec, mehur, včasih tudi ledvici. Preverimo še izstopišče popkovnice iz trebuščka, da vidimo ali je sprednja trebušna stena zaprta. Včasih lahko ugotavljamo tudi spol ploda, a je treba upoštevati, da je ta ocena še zelo nezanesljiva, saj je diferenciacija spolovila končana šele okrog 15. tedna.

Z računalniškim programom londonske fundacije Fetal Medicine Foundation, ki poleg meritev upošteva tudi starost nosečnice, nato izračunamo tveganje (verjetnost) za rojstvo ploda s trisomijo 21, 18 ali 13.  Kadar je tveganje za rojstvo ploda s trisomijo 21, 18 ali 13 nizko (manjše od 1:300), lahko z veliko gotovostjo rečemo, da plod nima nobene od teh kromosomopatij.

Napotitev na nadaljnje raziskave

V primeru, ko je izračunano tveganje večje od 1:300, pa nosečnico napotimo na diagnostično preiskavo – biopsijo horionskih resic ali amniocentezo, s katero sum na kromosomopatijo potrdimo ali ovržemo. V skupini s povečanim tveganjem na ta način ugotovimo dejansko prisotnost trisomije pri manj kot 10 % nosečnic. Nosečnice, ki so imele povečano tveganje, plod pa ima normalen kariotip, potrebujejo kasneje nekaj več pregledov kot sicer; tistim, pri katerih je bila debelina nuhalne svetline 3,5 mm ali več, pa pripada še natančen pregled plodovega srca pri specialistu kardiologu na Pediatrični kliniki.

Zanesljivost preiskave merjenja nuhalne svetline je 80 %, kar pomeni, da z merjenjem nuhalne svetline odkrijemo do 80 % plodov s trisomijo 21. Za nekoliko večjo zanesljivost testa pa lahko dodamo še dvojni hormonski test. Pri tem materi odvzamemo nekaj ml krvi in določimo vrednost dveh hormonov (beta HCG in PAPP-A), ki sta v primeru nekaterih kromosomskih napak tudi spremenjeni. S takšnim kombiniranim testom lahko odkrijemo do 90 % plodov z Downovim sindromom.

Kdo opravlja merjenje nuhalne svetline

Merjenje nuhalne svetline z izračunom tveganja za kromosomopatije lahko opravljajo le specialisti ginekologi, ki so pridobili licenco za merjenje nuhalne svetline, katero je treba vsako leto obnoviti.

In še praktičen napotek: preiskavo načeloma izvajamo transabdominalno, torej preko trebuha, razen v primeru izjemno slabe vidljivosti, ko moramo pregled opraviti z vaginalno sondo. Zato priporočamo, naj se nosečnice vsaj dva do tri dni pred preiskavo ne mažejo s kakršnokoli kremo po trebuhu, saj le –ta lahko vidljivost močno poslabša.

Prijavi se na ultrazvok in posvet

V Medicinskem centru Podnar izvajajo vse redne prenatalne ginekološke preglede. Pri vsakem pregledu poleg omenjenih preiskav preverimo srčni utrip ploda in posredno njegovo rast z merjenjem razdalje simfiza – fundus, nosečnico stehtamo, izmerimo krvni tlak in preverimo urin, seveda pa se z njo tudi pogovorimo. V primeru, da jo kadarkoli v nosečnosti uvrstimo v skupino s tvegano nosečnostjo, so nadaljnji pregledi in preiskave lahko pogostejši, predvsem pa odvisni od ugotovljene patologije.

Poleg rednih ginekoloških pregledov, izvajajo tudi morfologijo, pregled nuhalne svetline, NIP in 4D/3D ultrazvok.

Preberi še:

• Morfologija ploda
• Koledarček: Pregledi v nosečnosti po tednih
• NIPT – Neinvazivni prenatalni test za odkrivanje kromosomopatij

Avtor: Polona Podnar, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva / Objavljeno dne 5. 9. 2023